Opublikowano 21 November 2016

Mukowiscydoza Carrier: Co należy wiedzieć

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która wpływa na gruczoły, które sprawiają, śluz i potu. Dzieci mogą urodzić się z mukowiscydozą, jeśli każdy rodzic wykonuje jeden wadliwy gen odpowiedzialny za chorobę. Ktoś jeden normalny gen CF i jeden wadliwy gen CF jest znany jako nośnik zwłóknienia torbielowatego. Można być nosicielem i nie mają choroby samodzielnie.

Wiele kobiet uważa się, że są nosicielami, gdy stają się, lub starają się stać, jest w ciąży. Jeśli ich partner jest nosicielem, ich dziecko może urodzić się z tą chorobą.

zwłóknienie torbielowate nośnikShare on Pinterest

Jeśli ty i twój partner są zarówno przewoźnicy, będzie prawdopodobnie chcesz, aby zrozumieć, jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z mukowiscydozą. Gdy dwa nośniki CF mieć dziecko, istnieje 25 procent szans, że ich dziecko urodzi się z chorobą, a 50 procent szansy, że ich dziecko będzie nosicielem mutacji genu CF, ale nie mają same choroby. Jedna czwarta dzieci nie będzie ani przewoźnicy nie mają choroby, dlatego przerywając łańcuch dziedziczenia.

Wiele par nośnik zdecydować poddać genetycznej badanie przesiewowe na ich zarodków, zwany zagnieżdżeniem diagnozy genetycznej (PGD). Ten test jest wykonywany przed ciążą na zarodkach uzyskanych przez zapłodnienie in vitro (IVF). W PGD, jedną lub dwie komórki są pobierane od każdego zarodka i analizowane w celu określenia, czy dziecko:

  • mają mukowiscydozę
  • jest nosicielem choroby
  • Nie ma wadliwy gen wcale

Usunięcie komórek nie ma negatywnego wpływu na zarodki. Gdy wiesz, te informacje o swoich zarodków, można zdecydować, które wszczepia się w macicy w nadziei, że będzie wystąpić ciąża.

Kobiety, które są nosicielami CF nie doświadczają problemów niepłodności powodu. Niektórzy mężczyźni, którzy są nosicielami mają specyficzny rodzaj niepłodności. Ten niepłodność jest spowodowana przez brak osłonę zwaną nasieniowodu, który transportuje plemników z jądra do prącia. Mężczyźni z tej diagnozy mieć możliwość posiadania ich nasienia odzyskane chirurgicznie. Plemniki mogą być następnie wykorzystane do implantacji swojego partnera poprzez traktowanie zwanej ICSI (ICSI).

W ICSI, pojedynczy plemnik jest wstrzykiwany do komórki jajowej. Jeśli nastąpi zapłodnienie, zarodek wszczepia się do macicy kobiety, poprzez zapłodnienie in vitro. Ponieważ nie wszyscy ludzie, którzy są nosicielami CF mają problemy niepłodności, ważne jest, że obaj partnerzy zrobić test dla wadliwego genu.

Nawet jeśli oboje są nosicielami, można mieć zdrowe dzieci.

Wielu przewoźników CF są bezobjawowe, co oznacza, że nie ma żadnych objawów. Około jedna na 31 Amerykanów jest bezobjawowa nośnik wadliwego genu CF. Inni przewoźnicy wystąpią objawy, które są zwykle łagodne. Objawy obejmują:

  • Problemy układu oddechowego, takie jak zapalenie oskrzeli i zapalenia zatok
  • zapalenie trzustki

Zwłóknienie torbielowate nośniki znajdują się w każdej grupie etnicznej. Poniżej przedstawiono szacunkowe genu CF nosicielek mutacji w Stanach Zjednoczonych przez pochodzenie etniczne:

  • Rasy białej: jeden w 29
  • Latynosów: jeden z 46
  • Afroamerykanie: jeden w 65
  • Asian-Americans: jeden w 90

Niezależnie od pochodzenia etnicznego lub jeśli masz w rodzinie mukowiscydozę, należy zrobić test.

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale wybór stylu życia, leczenia i leki mogą pomóc ludziom z mukowiscydozą żyć pełnią życia, pomimo wyzwań, które napotykają.

Mukowiscydoza dotyka przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Objawy mogą wahać się w surowości i zmieniają się w czasie. To sprawia, że ​​na potrzebę aktywnego leczenia i monitorowania od specjalistów medycznych szczególnie ważne. Ważne jest, aby zachować szczepień up-to-date i utrzymać środowisko wolne od dymu.

Leczenie zazwyczaj koncentruje się na:

  • utrzymanie odpowiedniego żywienia
  • do zapobiegania lub leczenia zatorów jelit
  • eliminuje śluz z płuc
  • zapobieganie infekcji

Lekarze często przepisują leki, aby osiągnąć te cele leczenia, w tym:

  • antybiotyków w celu zapobiegania i leczenia infekcji, głównie w płucach
  • doustne enzymy trzustki w celu ułatwienia trawienia
  • rozrzedzenie śluzu leki wspierać rozluźnienia i usuwania śluzu z płuc poprzez kaszel

Inne częste zabiegi obejmują leki rozszerzające oskrzela, które pomagają utrzymać drogi oddechowe otwarte i fizykoterapię na piersi. rurki do karmienia są czasami stosowane na noc w celu zapewnienia odpowiedniej pobór kalorii.

Osoby z ciężkimi objawami często korzystają z zabiegów chirurgicznych, takich jak usuwanie polipów nosa, chirurgii jelita zablokowania lub przeszczepu płuc.

Zabiegi dla CF dalszej poprawy i tak z nimi nie na jakość i długość życia dla tych, którzy mają go.

Jeśli masz nadzieję być rodzicem i dowiedzieć się, że jesteś nosicielem, ważne jest, aby pamiętać, że masz opcje i kontrolę nad sytuacją.

Amerykański Kongres Położnictwa i Ginekologii (ACOG) zaleca oferowania przesiewowe nośną dla wszystkich kobiet i mężczyzn, którzy pragną zostać rodzicami. Screening nośnik jest prosty sposób. trzeba będzie zapewnić albo próbki krwi lub śliny, które są nabywane przez usta wacikiem. Próbka zostanie wysłany do laboratorium do analizy i przekazywania informacji o swojej materiału genetycznego (DNA) i określi, czy nosisz mutację genu CF.